Choroby rzadkie (ang. rare diseases) - to bardzo rzadko występujące choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcymi. Leki stosowane w terepi tych chorób, o ile już zostały wynalezione, zgodnie z terminologią i procedurą rejestracyjną w UE zaliczane są do grupy leków sierocych (orphan medical product) zwłaszcza ze względu na rzadkość występowania schorzenia i fakt, że dotyczą bardzo wąskiej grupy pacjentów.

Choroby te są na tyle rzadkie, że kryteria tzw. chorobowości, czyli liczby wystepowania choroby w danej populacji w danym okresie określa się na mniej niż 5 przypadków na 10 000 mieszkańców. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i wysokie koszty leczenia, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka. Nie przywiązywano do nich zbyt dużej wagi. W miarę doskonalenia metod diagnostycznych, wiemy na ich temat więcej. Dla środowisk lekarskich choroby te są istotnym wyzwaniem z dwóch powodów: ciężkości i przewleklego charakteru oraz kosztownej diagnostyki i terapii. Dotyczą na ogół dzieci, a w wielu przypadkach prowadzą do trwałego upośledzenia fizycznego i umysłowego a nawet śmierci. Pacjenci i ich rodziny mają trudności z uzyskaniem zgody na finansowanie terapii z powodów ekonomicznych dostępność do drogich leków jest ograniczona.
Pobierz i wydrukuj broszurę o rzadkich chorobach

 

Refundacja terapii chorób rzadkich a HTA

Standardowe poddawanie decyzji o zasadności refundacji leków sierocych rygorom HTA nie jest do końca prawidłowe. Ocena technologii medycznych (HTA) w odniesieniu do leków sierocych, którą należy wykonać przed ustaleniem refundacji jest czynnikiem, który zaczyna w Polsce odgrywać decydującą rolę w opóźnianiu dostępu pacjentów do leczenia lub nawet w uniemożliwianiu im skorzystania z terapii. Metody stosowane w ocenie efektywności kosztowej leków przeznaczonych do leczenia częstych schorzeń nie dotyczą leków sierocych, a ponadto w większości przypadków brak leku porównawczego oraz istnieje niewiele danych. Poza tym podejście etyczne do tego zagadnienia nie może wynikać wyłącznie z kryteriów ekonomicznych. Ocena ekonomiczna powinna być tylko jednym z elementów procesu decyzyjnego, w którym należy uwzględniać wybory i preferencje społeczeństwa. Takie dominujące obecnie w Komisji Europejskiej przekonanie, powoduje, że dostrzega się konieczność skoordynowanego podejścia do tego zagadnienia we wszystkich państwach członkowskich UE. Ponadto należy zachęcać do prowadzenia badań nad odpowiednimi metodami oceny, m.in. z perspektywy pacjenta. Sprawy te są obecnie przedmiotem konsultacji publicznych UE, których celem jest podsumowanie niezbędnych elementów dla efektywnej polityki w sprawie istotnego problemu rzadkich chorób w Europie. Zaleceniem UE jest, aby każde państwo członkowskie posiadało krajową politykę zdrowotną wobec chorób rzadkich wynikającą ze wspólnotowych wytycznych politycznych (vide konsultacje UE).

Rzadkie choroby w Unii Europejskiej

Problematyka powszechnego dostępu do kosztownych, sierocych produktów leczniczych (orphan medical products) jest tematem debaty w Unii Europejskiej. Choroby rzadkie zostały wskazane jako priorytetowy obszar działań Wspólnoty Europejskiej. Komisja Europejska, w swym komunikacie dotyczącym programu działania Wspólnoty wobec chorób rzadkich, podjęła decyzję o przyznaniu chorobom rzadkim priorytetu w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego.

Poważnym krokiem zmierzającym do poprawy dostępności do drogich leków na rzadkie choroby jest Rozporządzenie UE 141/2000 powołujące Unijny Komitet ds. sierocych produktów medycznych oraz przyznające czasową ochronę rynkową producentom leków z grupy sierocych produktów leczniczych. Przyczyni się ono do kontynuacji i wzmożenia badań oraz do zracjonalizowania cen już wynalezionych i zarejestrowanych leków. U podstaw tej regulacji leżą społeczne, pozaekonomiczne wartości, wskazujące na potrzebę tworzenia równego dostępu do terapii pacjentów w Unii Europejskiej.

Wśród podstawowych osiągnięć obu regulacji należy wymienić następujące postanowienia:

- Choroby rzadkie zostały uznane za obszar priorytetowy działań w zakresie zdrowia publicznego UE.
- Pacjenci z chorobami rzadkimi mają prawo do takiej samej jakości, stopnia bezpieczeństwa oraz efektywności jak ci, którzy cierpią na schorzenia występujące częściej.

Rozporządzenie określa konieczność dążenia w obrębie UE do sytuacji, w której pacjenci dotknięci chorobami rzadkimi winni mieć równy dostęp do terapii, niezależnie od rzadkości danego schorzenia oraz niezależnie od warunków ekonomiczno-społecznych występujących w danym kraju członkowskim.

Decyzja Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 29.04.1999 przyjmujacą Wspólnotowy program działań wobec chorób rzadkich w ramach działań na rzecz zdrowia publicznego (1999-2003) (wersja angielska)
Rozporządzenie (WE) Nr 141/200 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 w sprawie sierocych produktów leczniczych (wersja polska)

2008 - Quo vadis UE - choroby rzadkie

Rzadkie choroby będą dalej traktowane jako priorytet działań prowadzonych w ramach nowego programu zdrowia publicznego (na lata 2008–2013). W załączniku do wspólnego stanowiska przyjętego przez Radę w dniu 22 marca 2007 w celu przyjęcia decyzji Parlamentu Europejskiego i Rady ustanawiającej drugi wspólnotowy program działań w dziedzinie zdrowia (2007–2013) stwierdzono: „ Propagowanie działań w zakresie profilaktyki poważnych chorób mających szczególne znaczenie ze względu na ogólne obciążenie, jakie stanowią one dla Wspólnoty oraz w zakresie rzadkich chorób, w odniesieniu do których działalność Wspólnoty polegająca na oddziaływaniu na ich uwarunkowania zdrowotne może stanowić znaczną wartość dodaną dla wysiłków krajowych”.

Również w dokumencie roboczym służb Komisji towarzyszącym białej księdze zatytułowanej „Razem dla zdrowia: strategiczne podejście UE na lata 2008–2013” wskazano rzadkie choroby jako priorytet.

Refundacja leków dla chorób rzadkich, o ile zostały już wynalezione, nie jest w Unii ujednolicona. Decyzje refundacyjne w odniesieniu do leków sierocych, podlegają ocenom ekonomicznym i etycznym. Niestety ocena technologii medycznych (HTA), którą należy wykonać przed ustaleniem refundacji jest czynnikiem, który zaczyna w Polsce odgrywać decydującą rolę w opóźnianiu dostępu pacjentów do leczenia lub nawet w uniemożliwianiu im skorzystania z niego. Metody stosowane w ocenie efektywności kosztowej leków przeznaczonych do leczenia częstych schorzeń nie dotyczą leków sierocych, a ponadto w większości przypadków nie jest dostępny lek porównawczy i istnieje niewiele danych. Poza tym podejście etyczne do tego zagadnienia nie może wynikać wyłącznie z kryteriów ekonomicznych. Ocena ekonomiczna powinna być tylko jednym z elementów procesu decyzyjnego, w którym należy uwzględniać wybory i preferencje spoleczeństwa. Takie dominujące obecnie w Komisji Europejskiej przekonanie, powoduje, że dostrzegana jest konieczność skoordynowango podejścia do tego zagadnienia we wszystkich państwach członkowskich UE. Ponadto należy zachęcać do prowadzenia badań nad odpowiednimi metodami oceny, m.in. z perspektywy pacjenta. Sprawy te są obecnie przedmiotem konslultacji publicznych UE, których celem jest podsumowanie niezbędnych elementów dla efektywnej polityki w sprawie istotnego problemu rzadkich chorób w Europie. Zaleceniem UE jest, aby każde państwo członkowskie posiadało krajową politykę zdrowotną wobec chorób rzadkich wynikającą ze wspólnotowych wytycznych politycznych (vide konsultacje UE).

Terapia a finanse

Jednym z najbardziej drażliwych tematów społecznej dyskusji w Polsce jest obecnie problem dostępności opieki zdrowotnej. W obliczu dotkliwych ograniczeń ekonomicznych, zdrowie ludzkie podlega dramatycznej konfrontacji z finansowymi możliwościami dostępu do nowoczesnych leków oraz metod ratowania zdrowia i życia.

W ostatnich dziesięcioleciach obserwuje się znaczący postęp w zakresie wiedzy o chorobach genetycznie uwarunkowanych, których rozpoznawanie od zawsze stanowi wyzwanie dla lekarzy. Coraz częściej diagnozowane rzadkie choroby genetyczne są na tyle i poważne, że wymagają specjalnego podejścia medycznego oraz szczególnych rozwiązań systemowych: społecznych i ekonomicznych. Rośnie świadomość społeczna specyfiki tego typu chorób. Jednak Polska nadal boryka się z wieloma problemami. Najważniejszym z nich jest bezradność lekarzy, którzy w wielu wypadkach stwierdzają postępy choroby, ale nie mogą zaproponować skutecznej terapii, ze względu na zbyt wysoki koszt leczenia. Ograniczenie dostępu do nowych i skutecznych leków z powodów ekonomicznych jest ogromnym problemem dla lekarza i rodziny chorego. Lekarze mają świadomość rosnących kosztów leczenia i rozumieją trudności ekonomiczne związane z wprowadzaniem nowych leków. Jednak wiele chorób genetycznie uwarunkowanych można leczyć skutecznie już we wstępnej fazie - jest to również terapia relatywnie tańsza niż leczenie powikłań, czy rozwiniętej postaci choroby.

Polscy specjaliści podkreślają konieczność zwiększenia wykrywalności rzadkich chorób, stosowania właściwej diagnostyki oraz lepszego kształcenia w tym zakresie studentów Akademii Medycznych. Istotne jest także podniesienie poziomu świadomości społecznej w zakresie chorób rzadko wystepujących oraz tworzenie specjalistycznych ośrodków leczenia i diagnozowania poszczególnych grup chorób.

W Polsce najistotniejszą kwestią dotyczącą rzadkich chorób genetycznych są jednak rozwiazania systemowe, prawne i finansowe, umożliwiające stałe pokrywanie kosztów ich terapii. Leki stosowane do leczenia tych chorób są tak drogie, że zdecydowana większość pacjentów nie jest w stanie opłacić kosztów terapii. Tylko zapewnienie pełnego finansowania terapii może rozwiązać ten problem. Trzeba zdać sobie sprawę z tego, że odmowa leczenia i refundacji kosztów jest w większości przypadków równoznaczna z wydaniem wyroku na czyjeś życie. Należy zatem stale dążyc do zwracania uwagi decydentów na aspekty etyczne związane z refundacją leków sierocych w Polsce.

Pamiętajmy, że rodziny małych pacjentów, u których zostaje rozpoznana choroba, często czują się bezradne. Dowiadują się, że dziecka nie ma czym leczyć, albo – coraz częściej – że terapia przerasta ich możliwości finansowe. Nie można pozostawić ich samych z tym nieszczęściem.

Obowiązujace w naszym kraju przepisy przewidują, że leki sieroce stosowane w lecznictwie ambulatoryjnym mogą być finansowane przez oddziały Narodowego Funduszu Zdrowia. W praktyce jednak szpitale mają trudności z uzyskaniem środków na finansowanie programów lekowych dotyvczących terapii rzadkich chorób genetycznych. Udostępniane środki nie pokrywają w pełni zapotrzebowania dla wszystkich objętych leczeniem pacjentów.