Czym są rzadke chorby?

Niezwykłe choroby to stany zdrowia, które wpływają na niewielką liczbę osób w porównaniu z ogólną populacją, a pewne kwestie są podnoszone w związku z ich wyjątkowością. W Europie choroba uważana jest za rzadką, gdy dotyka jednej osoby na 2000. Choroba może być rzadka w jednym regionie, ale powszechna w innym. Tak jest w przypadku talasemii, anemii o podłożu genetycznym, która jest rzadka w północnej Europie, ale występuje często w rejonie Morza Śródziemnego. “Zwyczajna choroba” jest nietypowa we Francji, ale powszechna w Armenii. Istnieje też wiele powszechnych chorób, których warianty są rzadkie.

Ile istnieje rzadkich chorób?

Istnieje tysiące rzadkich chorób. Do tej pory odkryto 6 do 7 tysięcy rzadkich schorzeń, a nowe choroby regularnie opisywane są w literaturze medycznej. Liczba rzadkich chorób zależy również od stopnia precyzji przyjętej podczas klasyfikowania różnych jednostek/rozstrojów. Obecnie w medycynie chorobę definiuje się jako zmianę stanu zdrowia, manifestującą się unikalnym wzorcem objawów z jednym leczeniem. To, czy wzorzec jest uważany za unikalny, zależy całkowicie od stopnia precyzji naszej analizy. Im dokładniejsza analiza, tym więcej dostrzegamy konkretnych różnic. To zagadnienie znajduje odzwierciedlenie w różnych kategoriach dostarczanych przez Orphanet.

rzadkiechoroby

Jakie są źródła i cechy rzadkich chorób?

Podczas gdy niemal wszystkie choroby genetyczne są rzadkimi chorobami, nie wszystkie rzadkie choroby mają podłoże genetyczne. Istnieją również bardzo rzadkie formy chorób zakaźnych, takich jak choroby autoimmunologiczne i rzadkie nowotwory. Do dziś przyczyna wielu rzadkich chorób pozostaje nieznana.

Rzadkie choroby są poważne, często przewlekłe i postępujące. W przypadku wielu z nich objawy mogą być zauważalne od urodzenia lub w dzieciństwie, tak jest w przypadku m.in. bliższego zaniku mięśni kręgowych, neurofibromatozy, osteogenezy nieprawidłowej, chondrodysplazji czy zespołu Retta. Niemniej jednak ponad 50% rzadkich chorób pojawia się w okresie dorosłości, takich jak choroba Huntingtona, choroba Crohna, choroba Charcota-Mariego-Tootha, stwardnienie zanikowe boczne, mięsak Kaposiego czy rak tarczycy.

Jakie są kliniczne i społeczne konsekwencje rzadkości tych chorób?

Obszar rzadkich chorób zmaga się z brakiem zasobów medycznych i technologicznych. Przez długi czas lekarze, naukowcy i decydenci polityczni byli nieświadomi rzadkich chorób, i dopiero niedawno pojawiły się prawdziwe diagnozy i polityka zdrowotna związane z tą dziedziną. Wiele rzadkich chorób nie ma lekarstwa, ale odpowiednie leczenie i opieka mogą poprawić jakość życia chorych oraz wydłużyć ich długość życia. W niektórych przypadkach osiągnięto już znaczny postęp, co pokazuje, że nie powinniśmy rezygnować z walki, lecz przeciwnie, kontynuować i zwiększać wysiłki w dziedzinie badań i współpracy społecznej. Osoby dotknięte tymi chorobami borykają się z podobnymi problemami w poszukiwaniu diagnozy, trafnych informacji i właściwej drogi do specjalistów. Podnoszone są również kwestie dostępu do wysokiej jakości opieki medycznej, wsparcia społecznego i medycznego, efektywnego pośrednictwa między szpitalami a praktykami ogólnymi oraz integracji społecznej i niezależności zawodowej.

Osoby dotknięte rzadkimi chorobami są także bardziej podatne emocjonalnie, społecznie, ekonomicznie i kulturowo. Te problemy można przezwyciężyć za pomocą odpowiednich polityk. Ze względu na brak wystarczającej wiedzy naukowej i medycznej wiele pacjentów pozostaje nierozpoznanych, a ich choroba pozostaje nieznana. To właśnie oni cierpią najbardziej z powodu trudności w uzyskaniu odpowiedniej pomocy.

Jaki postęp przewiduje się w diagnozowaniu i leczeniu rzadkich chorób?

rzadkiechoroby

Dla wszystkich rzadkich chorób nauka może dostarczyć pewnych odpowiedzi. Wiele rzadkich chorób można już diagnozować za pomocą testu biologicznego. Poznanie naturalnej historii tych chorób jest poprawiane dzięki rozwojowi rejestrów. Naukowcy coraz bardziej współpracują w sieciach, aby dzielić się wynikami swoich badań i działać bardziej efektywnie. Nowe nadzieje pojawiają się dzięki perspektywom oferowanym przez europejskie i krajowe polityki w wielu krajach europejskich w dziedzinie rzadkich chorób.