Informacje o chorobach rzadkich
Co to jest rzadka choroba?
Choroby dotykające niewielką liczbę osób określane są jako rzadkie i w konsekwencji generują specyficzne problemy związane z ich rzadkością. Limit ustalony w Europie to jedna dotknięta chorobą osoba na 2000.
Choroba może być rzadka w jednym regionie, ale częsta w innym; na przykład talasemia, anemia pochodzenia genetycznego, występuje rzadko w Europie Północnej, ale często występuje w rejonach Morza Śródziemnego. „Choroba okresowa” jest rzadka we Włoszech, ale jest szeroko rozpowszechniona w Armenii. Podobnie istnieje wiele chorób, które mają rzadkie warianty.
Ile jest rzadkich chorób?
Istnieją tysiące rzadkich chorób. Obecnie obliczono 6000-7000, a nowe są regularnie opisywane w publikacjach naukowych. Liczba chorób rzadkich zależy również od stopnia specyficzności stosowanego w klasyfikacji różnych stanów/choroby.
- Do tej pory w medycynie chorobę zawsze definiowano jako zmianę stanu zdrowia, objawiającą się unikalną konfiguracją objawów i jednym lekarstwem; zależy to od poziomu definicji naszej analizy: im dokładniejsza, tym więcej niuansów jest dostrzeganych.
- Ta złożoność znajduje odzwierciedlenie w zróżnicowanej klasyfikacji rzadkich chorób występujących w Orphanecie.
Pochodzenie i charakterystyka chorób rzadkich
Chociaż prawdą jest, że prawie wszystkie choroby genetyczne są chorobami rzadkimi, nie jest równie prawdą, że wszystkie rzadkie choroby mają pochodzenie genetyczne; na przykład istnieją bardzo rzadkie choroby zakaźne, a także rzadkie choroby autoimmunologiczne i nowotwory. Przyczyna wielu rzadkich chorób nie jest jeszcze znana.
Choroby rzadkie są chorobami poważnymi, często przewlekłymi, a czasem postępującymi. Mogą występować od urodzenia lub dzieciństwa, jak w przypadku dziecięcej amiotrofii kręgosłupa, nerwiakowłókniakowatości, wady osteogenezy, chondrodysplazji czy zespołu Retta lub, jak to bywa w ponad 50% rzadkich chorób, pojawić się w wieku dorosłym, jak choroba Huntingtona, choroba Leśniowskiego-Crohna choroba Charcot-Marie-Tooth, stwardnienie zanikowe boczne, mięsak Kaposiego lub rak tarczycy.
Medyczno-społeczne konsekwencje chorób rzadkich
Wiedza naukowa i medyczna na temat chorób rzadkich jest skąpa i niewystarczająca. Przez długi czas były ignorowane przez lekarzy, badaczy i instytucje i jeszcze kilka lat temu nie było działań naukowych i politycznych nakierowanych na badania w dziedzinie chorób rzadkich.
- Na większość z tych chorób wciąż nie ma skutecznego lekarstwa, ale liczne odpowiednie terapie mogą poprawić jakość życia i wydłużyć jego czas trwania.
- W niektórych przypadkach poczyniono znaczne postępy, co dowodzi, że nie należy się poddawać, a wręcz przeciwnie, kontynuować i zintensyfikować wysiłki na rzecz badań i solidarności społecznej.
Wszystkie osoby dotknięte tymi chorobami napotykają te same trudności w dotarciu do diagnozy, w uzyskaniu informacji, w skierowaniu do kompetentnych specjalistów. Równie problematyczne są dostęp do wysokiej jakości opieki, opieki społecznej i medycznej w chorobie, koordynacja opieki szpitalnej i podstawowej, autonomia oraz integracja społeczna, zawodowa i obywatelska.
Osoby z chorobami rzadkimi są bardziej podatne psychicznie, społecznie, ekonomicznie i kulturowo. Trudności te można obejść poprzez odpowiednie interwencje polityczne. Ze względu na brak wystarczającej wiedzy medycznej i naukowej wielu pacjentów nie jest diagnozowanych, a ich choroby nie są rozpoznawane.
Tak więc postępowanie z tymi pacjentami jest w większości objawowe. Pacjenci to osoby, które najbardziej cierpią z powodu trudności związanych z zarządzaniem.
Na wszystkie te choroby nauka może dostarczyć odpowiedzi. Obecnie za pomocą testów biologicznych można zdiagnozować ponad sto chorób.
- Wiedza na temat historii naturalnej tych chorób jest stale rozwijana poprzez tworzenie dedykowanego im obserwatorium.
- Naukowcy coraz częściej łączą się w sieci, aby dzielić się wynikami badań i osiągać bardziej efektywne postępy. Nowe nadzieje rodzą się w oparciu o perspektywy oferowane przez polityki europejskie i polityki wielu krajów członkowskich.
Informacje o chorobach rzadkich
Orphanet dostarcza informacji na temat ponad 6 000 rzadkich chorób i specjalistycznych usług im dedykowanych w krajach partnerskich.